Những dấu ấn đột phá trong nền y học thế giới 2022: Ca ghép tim đầu tiên từ lợn sang người, tiếp thêm niềm hy vọng trong điều trị ung thư

Năm 2022 ghi nhận nhiều thành tựu y tế mang tính đột phá đem lại những phương pháp mới trong điều trị bệnh tật, nhất là các căn bệnh thế kỷ thách thức nhân loại như HIV hay ung thư.

Hai năm trước, khi dịch COVID-19 đến, những bộ óc y khoa sáng giá nhất của thế giới đã từ bỏ tất cả các nghiên cứu họ đang làm để tham gia nỗ lực chống lại SARS-CoV-2, phát triển các loại vắc-xin và phương pháp điều trị mới trong thời gian kỷ lục.

Năm 2022, đại dịch suy yếu và thế giới bước vào thời kỳ bình thường mới, các nhà nghiên cứu có thời gian để tiếp tục các dự án mà họ buộc phải tạm dừng và nhóm y tế của USA TODAY đã dành cả năm để báo cáo về các quy trình mới, khám phá y học cũng như những tiến bộ trong phòng ngừa và điều trị bệnh tật. Trong đó, phải kể đến các cột mốc quan trọng trong cấy ghép nội tạng, hoàn thành bản đồ DNA, lập bản đồ gene hay phát triển vắc xin chống COVID-19...

Ca ghép tim đầu tiên từ lợn sang người

Ngày 11/1, ông David Bennett, 57 tuổi, trở thành bệnh nhân đầu tiên được cấy ghép tim lợn. Trong ca phẫu thuật kéo dài 9 giờ, các bác sĩ tại Trung tâm Y tế Đại học Maryland đã thay thế trái tim của ông bằng tim của một cơn lợn nặng 108 kg, đã chỉnh sửa gene và nhân giống cho mục đích đặc biệt này.

Ca phẫu thuật ban đầu được coi là thành công, song ông Bennett qua đời hai tháng sau đó. Tiến sĩ Bartley Griffith, người đứng đầu ca phẫu thuật, cho biết ông Bennett được phát hiện nhiễm một loại virus chỉ xuất hiện trên động vật, có tên porcine cytomegalovirus (pCMV).

Dù vậy, giới y khoa vẫn nuôi hy vọng về lĩnh vực cấy ghép dị chủng, tức là ghép các cơ quan hoặc mô từ động vật sang người. Từ lâu, các chuyên gia đã dày công nghiên cứu và biến đổi gene lợn để phù hợp ghép tạng cho người, không xảy ra tình trạng thải ghép. Nghiên cứu được đẩy nhanh trong thập kỷ qua nhờ vào công nghệ nhân bản và chỉnh sửa gene mới.

Các nhà khoa học kỳ vọng những quy trình này sẽ mở ra kỷ nguyên mới của y học trong tương lai, giải quyết tình trạng thiếu hụt tạng hiến cho hơn nửa triệu người Mỹ.

"Đây là sự kiện đặt tiền đề. Những cánh cửa mới đang mở ra, tôi tin rằng điều này sẽ dẫn đến những thay đổi lớn trong việc điều trị bệnh suy tạng", tiến sĩ David Klassen, giám đốc y tế của Mạng lưới Chia sẻ Nội tạng thống nhất, cho biết. Tuy nhiên, ông lưu ý về các thách thức và rào cản liên quan đến quy trình này, như tình trạng thải ghép có thể xảy ra sau phẫu thuật kể cả khi bệnh nhân nhận tạng phù hợp.

Mỹ cán mốc 1 triệu ca ghép tạng thành công

Vào tháng 9/2022, Hoa Kỳ đã đánh dấu ca ghép tạng thành công thứ 1 triệu.

Ca cấy ghép nội tạng đầu tiên diễn ra vào năm 1954 khi Richard Herrick, 23 tuổi, nhận một quả thận từ người anh song sinh Ronald.

Một nửa trong số hàng triệu ca cấy ghép của đất nước được thực hiện trong 53 năm sau ca phẫu thuật của Herrick và một nửa chỉ trong 15 năm qua, theo dữ liệu từ Mạng lưới Chia sẻ Nội tạng phi lợi nhuận.

Vào năm 2021, lần đầu tiên, hơn 40.000 nội tạng đặc (gan, lách, tụy, thận) - hơn 100 nội tạng mỗi ngày – đã được cấy ghép. David Klassen, giám đốc y tế của mạng lưới, cho biết với tốc độ đó, 1 triệu ca cấy ghép tiếp theo sẽ chỉ mất 25 năm và có lẽ sẽ ít hơn nhiều do những đổi mới y tế đang được phát triển.

Lập bản đồ gene ở người

Sau hơn hai thập kỷ phát hành bản thảo đầu tiên, các nhà khoa học cuối cùng đã hoàn thành việc lập bản đồ gene ở người. Trong đó có tới 8% vật liệu di truyền không thể giải mã bằng công nghệ trước đây.

Các nhà nghiên cứu cho biết sẽ cần nhiều năm để đưa ra kết quả cụ thể. Tuy nhiên, bản đồ gene người có thể sẽ cung cấp hiểu biết sâu sắc về sự phát triển của con người, quá trình lão hóa, các bệnh như ung thư và sự đa dạng, tiến hóa, di cư của loài người tiền sử.

Việc lập bản đồ di truyền giúp giải thích cách loài người thích nghi và sống sót sau các đợt dịch bệnh, cách cơ thể tự loại bỏ chất độc, cách con người phản ứng với thuốc.

"Bản đồ cũng lý giải vì sao bộ não của con người trở nên khác biệt, điều gì khiến người hiện đại ưu việt hơn các động vật khác", Evan Eichler, nhà di truyền học tại Trường Y thuộc Đại học Washington, cho biết.

Thuốc ALS mới đầu tiên sau 5 năm

Vào tháng 9, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ đã phê duyệt việc sử dụng Relyvrio để điều trị bệnh xơ cứng teo cơ một bên, thường được gọi là ALS.

Dữ liệu thử nghiệm ban đầu cho thấy Relyvrio đặc biệt hữu ích trong giai đoạn đầu của căn bệnh hiểm nghèo dần dần cướp đi khả năng kiểm soát chuyển động của con người, cuối cùng bao gồm cả việc thở. Dữ liệu sơ bộ từ một thử nghiệm kéo dài sáu tháng ở 137 bệnh nhân, một nửa trong số họ dùng giả dược và một nửa dùng thuốc có hoạt tính, cho thấy Relyvrio có thể làm chậm tốc độ suy giảm. Một cuộc theo dõi cho thấy những bệnh nhân dùng thuốc tích cực sống lâu hơn những người dùng giả dược.

Nhưng các bệnh nhân bày tỏ sự thất vọng sau khi Amylyx Pharmaceuticals, công ty sản xuất Relyvrio có trụ sở tại Cambridge, Massachusetts, cho biết họ sẽ tính phí 158.000 đô la một năm cho loại thuốc này.

Trước đó, chỉ có năm loại thuốc khác được phê duyệt để điều trị ALS, loại gần đây nhất vào năm 2017, nhưng không có loại thuốc nào được chứng minh là có thể ngăn chặn tình trạng mất kiểm soát cơ bắp không thể tránh khỏi. Chỉ có một loại đã được chứng minh ở một số người là kéo dài tuổi thọ, nhưng trung bình chỉ ba tháng.

Đột phá trong điều trị ung thư

Điều trị ung thư là một quá trình kéo dài, chậm chạp và đắt đỏ. Sau hàng chục năm nghiên cứu, giới khoa học có một số đột phá trong phương pháp điều trị, nhưng những thay đổi chưa đáng kể. Đến nay, bằng liệu pháp nhắm mục tiêu vào khối u hoặc vaccine mRNA, thế giới đang dần thu được quả ngọt trong cuộc chiến ung thư.

Liệu pháp nhắm mục tiêu tập trung vào bản thân khối u và các tế bào ung thư thay vì hệ thống miễn dịch. Liệu pháp tấn công những tế bào và các protein phân chia đang có vấn đề, khiến khối u phát triển không kiểm soát.

Loại thuốc mới áp dụng cơ chế này có tên trastuzumab deruxtecan. Ở 373 bệnh nhân dùng thuốc trong thử nghiệm lâm sàng, các khối u ngừng phát triển trong khoảng 10 tháng.

Đối với các bệnh nhân ung thư vú di căn đang tiến triển bất chấp hóa trị, trastuzumab deruxtecan tấn công trực tiếp vào tế bào ung thư. Nó có độ chính xác tương đương chiếu tia laser, làm chậm sự phát triển của khối u và kéo dài sự sống cho người bệnh ở mức độ chưa từng thấy.

Niềm hy vọng khác của giới khoa học trong việc điều trị và phòng ngừa ung thư là vaccine sử dụng công nghệ mRNA, tương tự vaccine Covid-19. Vaccine huấn luyện hệ miễn dịch tiêu diệt các tế bào ung thư tuyến tụy.

Trong nghiên cứu được công bố tại Hiệp hội Ung thư Lâm sàng Mỹ, một nửa số bệnh nhân được tiêm vaccine không mắc bệnh sau 18 tháng. Vaccine được thiết kế riêng cho từng bệnh nhân với mã di truyền mRNA tìm thấy trong chính khối u của họ. Sau khi tiêm, vaccine hướng dẫn cơ thể tạo ra các protein giống hệt protein trên bề mặt khối u, kích hoạt phản ứng miễn dịch.

Thuốc mới điều trị bệnh alzheimer

Một loại thuốc làm chậm quá trình phá hủy não của bệnh alzheimer vừa thành công bước đầu trong thử nghiệm, được ca ngợi là "đột phá" và "mang tính lịch sử".

Đài BBC đưa tin rằng bước đột phá trong nghiên cứu chấm dứt hàng chục năm thất bại và cho thấy sự hứa hẹn về một kỷ nguyên mới của thuốc điều trị bệnh alzheimer, dù tác dụng còn hạn chế và đang được tranh luận.

Theo Reuters, đó là lecanemab, một kháng thể đơn dòng được tạo ra với sự phối hợp của hai hãng dược Nhật - Mỹ là Esai và Biogen, hoạt động trong giai đoạn đầu của bệnh.

Lecanemab tấn công các mảng bám amyloid beta tích tụ trong não người bệnh alzheimer. Cuộc thử nghiệm kéo dài 18 tháng, với sự tham gia của gần 1.800 người mắc bệnh alzheimer giai đoạn đầu, đã phát hiện ra rằng điều trị bằng lecanemab làm giảm 27% tỷ lệ suy giảm theo thang điểm sa sút trí tuệ lâm sàng (CDR-SB), khi so sánh với giả dược.

Điểm hạn chế của thuốc là nó hầu như không có tác dụng rõ rệt với nhóm bệnh nhân có hai bản sao của gien APOE4,một tình trạng di truyền góp phần gây alzheimer, vốn chiếm 16% trong số các tình nguyện viên.

Ngoài ra, thuốc cũng ghi nhận tác dụng phụ là một dạng sưng não ở 12,6% bệnh nhân; 14% khác bị xuất huyết vi mô trong não.

Tuy nhiên theo BBC, đối với một lĩnh vực y tế "tràn ngập tuyệt vọng và thất vọng", đó đã là bước ngoặt chiến thắng, bởi các nghiên cứu nhằm tìm ra thuốc điều trị alzheimer trong nhiều thập niên đều thất bại.

Khỏi HIV nhờ tế bào gốc

Một bệnh nhân người Mỹ mắc bệnh bạch cầu tủy sống đã trở thành người phụ nữ đầu tiên và là người thứ 3 trên thế giới được chữa khỏi nhiễm HIV sau khi được ghép tế bào gốc của một người có khả năng tự nhiên chống vi rút HIV gây bệnh AIDS này.

Trường hợp nói trên là một phụ nữ lai ở độ tuổi trung niên. Đây cũng là ca đầu tiên sử dụng máu cuống rốn.

Kể từ khi được áp dụng phương pháp máu cuống rốn để điều trị bệnh bạch cầu tủy sống - căn bệnh ung thư bắt nguồn từ các tế bào tạo máu trong tủy sống - bệnh của người này đã thuyên giảm và không còn vi rút trong 14 tháng mà không cần liệu pháp kháng vi rút được sử dụng để điều trị HIV.

Kết quả điều trị bệnh nhân trên đã được trình bày tại Hội thảo về Retroviruses và nhiễm ngẫu nhiên tại Denver (Mỹ).

Theo các nhà khoa học, máu dây rốn phổ biến hơn so với tế bào gốc trưởng thành dùng trong các ca cấy ghép tủy xương đã chữa khỏi bệnh cho 2 bệnh nhân HIV trước đó. Ngoài ra, nó không cần liên hệ huyết thống gần với người nhận và cũng không đòi hỏi người hiến tặng tham gia nhiều vào quá trình cấy ghép. Song hầu hết người hiến tế bào gốc từ máu và mô dây rốn là da trắng, chỉ đáp ứng đủ nhu cầu của vài chục người Mỹ mắc cả HIV và ung thư mỗi năm.

Ghép tủy xương không phải lựa chọn điều trị phù hợp với hầu hết bệnh nhân. Chúng có tính xâm lấn và rủi ro cao, vì vậy thường được chỉ định cho những ca HIV và ung thư đã không còn sự lựa chọn nào khác.

Đến nay, thế giới ghi nhận hai trường hợp chữa khỏi HIV. Người đầu tiên là "Bệnh nhân Berlin" Timothy Ray Brown. Ông được loại bỏ hoàn toàn vi rút khỏi cơ thể trong 12 năm. Đến năm 2020, ông qua đời vì bệnh ung thư. Bệnh nhân thứ 2 là Adam Castillejo, xác nhận khỏi HIV năm 2019. Cả hai đều được cấy ghép tủy xương từ những người hiến tặng mang đột biến ngăn chặn sự lây nhiễm của HIV. Đột biến hiếm này được xác nhận ở khoảng 20.000 người, hầu hết gốc Bắc Âu.