Bệnh u sợi thần kinh

21/08/2020 08:47 GMT+7 | Bạn cần biết

(Thethaovanhoa.vn) - Bệnh u sợi thần kinh có tên khoa học là neurofibromatosis (viết tắt là NF). Đây là bệnh lý xuất phát từ việc rối loạn di truyền ở nhiễm sắc thể. 50% số bệnh nhân bị u sợi thần kinh có tiền sử gia đình bị bệnh. Số còn lại là do xuất hiện đột biến nhiễm sắc thể và sẽ di truyền cho các thế hệ sau.

Khám, siêu âm, tầm soát tim bẩm sinh miễn phí

Khám, siêu âm, tầm soát tim bẩm sinh miễn phí

Bệnh viện Hoàn Mỹ Cửu Long tổ chức chương trình khám và siêu âm tim miễn phí tầm soát bệnh tim bẩm sinh cho trẻ em dưới 16 tuổi.

Bệnh làm phát triển nhiều u sợi thần kinh gồ ghề, đây là các khối u lành tính (không ung thư) xuất hiện trên vỏ của các dây thần kinh. U sợi thần kinh thường xuất hiện thành những bướu nổi trên da và ở bất cứ đâu trên cơ thể. Mặc dù những biến đổi trên da do bệnh không gây ra hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, nhưng chúng có thể ảnh hưởng đến ngoại hình. Bệnh gây mất thẩm mỹ và có nguy cơ gây mất nhiều chức năng cho cơ thể, khi các khối u thần kinh này nằm ở những vị trí quan trọng.

Bệnh u xơ sợi thần kinh có 3 tuýp với các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau.

Bệnh u sợi thần kinh tuýp 1 còn được gọi là bệnh u sợi thần kinh ngoại biên hay bệnh von recklinghausen. Đây là thể bệnh phổ biến hơn so với các thể còn lại. Bệnh u sợi thần kinh tuýp 1 luôn luôn xuất hiện ở thời kỳ thiếu niên. 50% số trẻ mắc bệnh sẽ biểu hiện dưới 5 tuổi. Nguyên nhân gây nên bệnh u xơ thần kinh ở trẻ em là do rối loạn di truyền tính trội ở nhiễm sắc thể số 17. Đây là thể bệnh lành tính và đa phần người bệnh vẫn có cuộc sống bình thường.

U sợi thần kinh tuýp 2 hay còn gọi là u sợi thần kinh song phương. Khác với NF1, bệnh NF2 thường ít khi xuất hiện trước độ tuổi dậy thì. Nguyên nhân dẫn đến bệnh u sợi thần tuýp 2 là do sự đột biến ở nhiễm sắc thể số 22. Gen bị đột biến vốn đóng vai trò mã hóa cho protein Merlin, thường gặp: U màng não, u ở các nơi thuộc hệ thần kinh và đặc biệt là các u schwann tiền đình trong cả hai tai. Những khối u này lành tính, chúng phát triển trên dây thần kinh tiền đình - ốc tai trong não (là dây thần kinh số VIII) gây ảnh hưởng thính giác của bệnh nhân.

Schwannomatosis là một dạng hiếm của bệnh u sợi thần kinh, nó chỉ mới được công nhận trong khoảng thời gian gần đây. Bệnh chủ yếu gặp phải ở người có độ tuổi từ 20-30. Schwannomatosis gây ra các khối u ảnh hưởng đến tế bào schwann trên dây thần kinh sọ.

Triệu chứng lâm sàng thể F1:

- Những đốm màu nâu, sáng, phẳng so với bề mặt da, còn gọi là dát cà phê sữa. Chúng thường xuất hiện từ lúc mới sinh hoặc năm đầu tiên cuộc đời. Sau giai đoạn này, các đốm không còn xuất hiện thêm.

- Những vết tàn nhang thường xuất hiện ở trẻ 3-5 tuổi và tạo thành từng cụm.

PV

Cùng chuyên mục
Xem theo ngày
Đọc thêm