Thai 16 tuần có làm xét nghiệm NIPT được không? Giải đáp từ chuyên gia Di truyền

Nhiều mẹ bầu khi đã bước sang tuần thai thứ 16 mới bắt đầu quan tâm đến xét nghiệm NIPT thường lo lắng liệu thời điểm này có còn phù hợp và kết quả có còn chính xác hay không.

Theo ThS. BSNT Lê Minh Châu – Bác sĩ Trung tâm Di truyền, Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec), đây là băn khoăn rất phổ biến trong thực hành lâm sàng. Thực tế, thai 16 tuần vẫn hoàn toàn có thể thực hiện xét nghiệm NIPT, mang lại giá trị sàng lọc cao nếu được chỉ định và tư vấn đúng cách.

Thai 16 tuần có thực hiện xét nghiệm NIPT được không?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, dựa trên việc phân tích ADN tự do của thai nhi (cffDNA) lưu hành trong máu mẹ. Phương pháp này hiện được xem là bước tiến quan trọng trong sàng lọc di truyền trước sinh nhờ độ chính xác cao và tính an toàn cho cả mẹ và thai nhi.

ThS. BSNT Lê Minh Châu chia sẻ:"Về mặt chuyên môn, NIPT có thể được thực hiện từ rất sớm, thường từ tuần thai thứ 10. Tuy nhiên, điều đó không có nghĩa rằng các mốc thai muộn hơn sẽ không còn giá trị. Ở tuần thai thứ 16, nồng độ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đạt mức ổn định. Do đó, xét nghiệm NIPT hoàn toàn có thể thực hiện và cho kết quả đáng tin cậy."

Trong thực tế, nhiều mẹ bầu chỉ được chỉ định hoặc quyết định làm NIPT ở tuần 16 do chưa tiếp cận được xét nghiệm hay còn đang phân vân ở giai đoạn sớm, hoặc không yên tâm sau khi đã thực hiện các xét nghiệm sinh hóa huyết thanh mẹ như Double test hay Triple test. Với những trường hợp này, NIPT vẫn đóng vai trò quan trọng trong việc sàng lọc nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, giúp bác sĩ có thêm cơ sở để tư vấn và theo dõi thai kỳ.

Tuy nhiên, ThS. BSNT Lê Minh Châu cũng lưu ý rằng việc làm NIPT ở tuần 16 sẽ khiến khoảng thời gian xử trí tiếp theo, nếu phát hiện nguy cơ cao, bị rút ngắn hơn so với khi làm ở giai đoạn sớm.

Hiệu quả của xét nghiệm NIPT khi thực hiện ở tuần thai 16

Một trong những băn khoăn lớn nhất của mẹ bầu là hiệu quả của NIPT khi làm muộn hơn so với mốc khuyến cáo ban đầu. Giải đáp vấn đề này, ThS. BSNT Lê Minh Châu khẳng định: "Độ chính xác của NIPT không bị giảm sút, vẫn duy trì ở mức cao dù mẹ làm ở tuần 12 hay tuần 16, miễn là thai đủ điều kiện và quy trình xét nghiệm được thực hiện đúng chuẩn."

Ở tuần thai thứ 16, NIPT vẫn cho phép sàng lọc hiệu quả các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13), các bất thường nhiễm sắc thể giới tính và nhiều bất thường liên quan nhiễm sắc thể hiếm gặp khác. Độ chính xác của NIPT với hội chứng Down có thể đạt trên 99%, vượt trội so với các xét nghiệm sinh hóa truyền thống.

Những lưu ý quan trọng khi làm xét nghiệm NIPT ở tuần 16

Để đảm bảo kết quả NIPT phản ánh đúng tình trạng di truyền của thai nhi, ThS. BSNT Lê Minh Châu khuyến cáo mẹ bầu nên thông báo đầy đủ cho bác sĩ về diễn biến thai kỳ, tiền sử bệnh lý, việc sử dụng thuốc, truyền máu hoặc các can thiệp y tế trước đó. Những thông tin này có ý nghĩa quan trọng trong việc đánh giá độ tin cậy của kết quả xét nghiệm.

"Sau khi có kết quả NIPT, mẹ bầu không nên tự diễn giải mà cần được tư vấn trực tiếp bởi bác sĩ Sản khoa hoặc bác sĩ Di truyền. Trong trường hợp kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ bầu thực hiện các thủ thuật như chọc ối, sinh thiết gai rau lấy mẫu làm xét nghiệm chẩn đoán, nhằm đưa ra kết luận chính xác." – ThS. BSNT Lê Minh Châu nhấn mạnh.

Trung tâm Di truyền PhenikaaMec – Nền tảng công nghệ cho sàng lọc NIPT chính xác

Là đơn vị chuyên sâu về Di truyền học trong hệ thống Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec), Trung tâm Di truyền được đầu tư đồng bộ cả về đội ngũ chuyên gia và hạ tầng công nghệ xét nghiệm hiện đại.

Trung tâm sở hữu hệ thống phòng sạch đạt chuẩn ISO 7, đảm bảo môi trường không khí tinh khiết với mật độ hạt bụi được kiểm soát nghiêm ngặt, tạo điều kiện tối ưu cho các xét nghiệm di truyền có độ chính xác cao. Các quy trình xét nghiệm được tự động hóa với sự hỗ trợ của hệ thống tách chiết acid nucleic và tạo thư viện tự động MrLH-96 đạt chuẩn CE-IVD.

Đặc biệt, nền tảng giải trình tự gen thế hệ mới GenoLab M Dx, kết hợp cùng phần mềm phân tích chuyên sâu, cho phép đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể một cách chính xác và toàn diện. Kết quả xét nghiệm được kiểm soát, tái đánh giá bởi đội ngũ bác sĩ và chuyên gia Di truyền giàu kinh nghiệm. Trung tâm Di truyền PhenikaaMec không chỉ cung cấp kết quả xét nghiệm, mà còn đóng vai trò tư vấn, định hướng và kết nối chặt chẽ giữa sàng lọc di truyền và quản lý thai kỳ an toàn.

Trung tâm Di truyền PhenikaaMec xây dựng danh mục xét nghiệm di truyền chuyên sâu, được thiết kế theo chuỗi chăm sóc sức khỏe liên tục, theo sát từng giai đoạn của vòng đời – từ trước khi kết hôn, trước khi mang thai, trong thai kỳ, giai đoạn trước sinh, sơ sinh cho đến sàng lọc, chẩn đoán và hỗ trợ điều trị các bệnh lý di truyền ở người trưởng thành. Trung tâm triển khai đồng bộ nhiều nhóm xét nghiệm trọng điểm, bao gồm các xét nghiệm tiền hôn nhân và tiền sản như điện di huyết sắc tố nhằm phát hiện sớm Thalassemia, xét nghiệm phát hiện người lành mang gen, xét nghiệm đánh giá nguy cơ huyết khối; sàng lọc di truyền trước làm tổ (PGT-A, PGT-SR, PGT-M); các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh như Combined test, NIPT và các kỹ thuật phân tích bất thường nhiễm sắc thể/ gen từ mẫu dịch ối hoặc gai rau. Bên cạnh đó, Trung tâm còn thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa, suy giảm miễn dịch, bệnh thần kinh – cơ hiếm gặp, đồng thời triển khai các xét nghiệm phát hiện tác nhân gây bệnh truyền nhiễm, xét nghiệm virus, định type HPV và các xét nghiệm gen phục vụ điều trị ung thư theo hướng cá thể hóa, góp phần nâng cao hiệu quả dự phòng và điều trị lâu dài.

Bạn quan tâm về xét nghiệm di truyền, hãy liên hệ hotline:

● Địa chỉ: Tầng 7 Tòa B - Bệnh viện Đại học Phenikaa - Tổ 5, Hòe Thị, Phường Xuân Phương, TP Hà Nội

● Hotline: 1900 886648

● Website: https://phenikaamec.com/